I Norge og Nord-Europa er MODY3 den vanligste MODY-formen, fulgt av MODY 2 (se egen artikkel), deretter fulgt av MODY1. Tilsammen utgjør MODY omlag 1-2% av all diabetes. MODY3 og MODY1 er både mekanistisk og klinisk like og behandles derfor sammen i denne artikkelen. En presis genetisk MODY-diagnose er viktig fordi dette kan få betydning for behandlingen.
Av Senter for diabetesgenetikk, Haukeland universitetssjukehus
Hvordan behandles sykdommen?
Pasienter med mutasjon i genene HNF1A og HNF4A kan behandles med sulfonylurea-tabletter i stedet for insulin. Dokumentasjonen er best for HNF1A, sannsynligvis fordi denne MODY3 er vanligst og dermed mest studert. Det er derfor viktig å få en presis diagnose. Noen pasienter har også fordøyelsesplager på grunn av en svikt av den delen av bukspyttkjertelen som har med fordøyelsen å gjøre. Disse pasientene kan undersøkes med hensyn på behov av tilførsel av bukspyttkjertelenzymer til måltider.
Hvordan er forløpet?
MODY3 og MODY 1 har omtrent samme risiko for å utvikle senkomplikasjoner som type 1 diabetes. Rent generelt er det risiko for komplikasjoner fra øyne, hjerte/kar, nyrer og nervesystem ved diabetes, og denne risikoen er relatert til metabolsk kontroll (HbA1c).
Å leve med sykdommen
De som har MODY3 og MODY1 med insulinbehov vil måtte måle blodsukker før hvert måltid og sette insulininjeksjon til maten. Insulinpumpebehandling er en alternativ mulighet. Behandling med sylfonylurea er betydelig lettere. Det er ikke nødvendig å måle blodsukker hver dag og sjelden behov for å endre dosen sylfonylurea, selv om barnet skal for eksempel i bursdagsbesøk.