I dag er det mulig å gi det manglende enzymet direkte i blodet en gang hver 14 dag. Det ser ut til at dette har god effekt på plagene som følger sykdommen. Det kan også se ut som om denne behandlingen kan stoppe sykdommen i å utvikle seg og i noen tilfeller også få forandringer nyrer og hjerte til å gå tilbake.
Av Asle Hirts, Barneklinikken, Haukeland universitetssjukehus
Oppfølging/kontroller
Det er fortsatt uenighet/usikkerhet omkring når det er riktig å starte behandling. Skal en starte med en gang pasienten har fått diagnosen? Skal en vente til det kommer forandringer i ulike organer? Skal en vente til pasienten får plager? Det er derfor viktig at en kontrollerer hvert organ nøye. For hjertet sin del bruker en de nyeste ultralydmetodene for å kunne påvise tidlige forandringer i hjertemuskelen. Det er viktig både for å si noe om hvordan sykdommen utvikler seg, når en bør starte behandling og om behandlingene virker. Dersom en ikke får behandling går en til hjertekontroll annenhvert år. I kontrollene inngår vanlig medisinsk undersøkelse, måling av BT, EKG og ultralydundersøkelse av hjertet (ekkokardiografi). Ca hvert 5 år skal pasienten testes på tredemølle for se hvordan hjertet og lunger fungerer under belastning.
Prognose/leveutsikter
Siden det ikke er så lenge siden en startet med enzymbehandling av Fabry sykdom er det for tidlig å si hvordan dette vil påvirke pasientens livskvalitet og leveutsikter. Vi håper behandling vil virke så godt at pasienten kan leve et normalt liv.