Hva er porfyri? 

 
Porfyrier er en gruppe relativt sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige. Plagene ved disse sykdommene skyldes en økt mengde porfyriner i kroppen. Porfyriner er naturlige forstadier til heme. I kroppen inngår stoffet heme i hemoglobin og dessuten i enkelte enzymer. Ved porfyrisykdom vil de uferdige forstadiene til heme øke unormalt mye og gi symptomer. Sykdomsnavnet porfyri kommer av at disse forstadiene kjemisk sett kalles porfyriner.
 

Porfyrisykdom kan gi mange forskjellige symptomer
Plager som f.eks. magesmerter, psykiske symptomer, lammelser, unormal lysømfintlighet eller blemmer/sår på huden kan forekomme ved ulike porfyrisykdommer. Slike symptomer kan til forveksling likne dem som finnes ved en rekke andre sykdommer og det kan mange ganger være vanskelig å stille diagnosen porfyri. Siden porfyri er en relativt sjelden sykdom, vil kunnskapen om porfyri være relativt begrenset hos ikke-spesialister i helsevesenet. Enkelte pasienter kan derfor gå i lang tid uten at porfyridiagnosen stilles.

Hvorfor finnes det økte mengde porfyriner i kroppen ved denne typen sykdom?
Det er åtte ulike enzymer som gjør at trinnene i dannelsen av heme skjer på en korrekt måte. Hvis ett av enzymene i heme-produksjonen fungerer dårlig, resulterer dette i en porfyrisykdom. Dette skjer på grunn av at enzymet med nedsatt funksjon representerer en flaskehals i heme-produksjonen og forårsaker en opphopning av de forstadier til heme som er dannet i trinnene før. Hvilket av de forskjellige enzymene som er rammet av en arvelig forandring, bestemmer hvilken type porfyrisykdom som utvikles. Forskjellige varianter av porfyriner samles altså opp i kroppen ved de ulike formene for porfyrisykdom. At ulike typer porfyrisykdom kan ha vidt forskjellige symptomer, skyldes kjemiske forskjeller ved de ulike kjemiske variantene av porfyrinene.


Publisert 08.06.2010 18:58 | Endret 01.07.2010 11:22 

 Viktig informasjon

Helse Bergen HF Haukeland universitetssjukehus | Telefon 05300
Besøksadresse: Haukelandsveien 22, 5021 Bergen | Postadresse: Postboks 1400, 5021 Bergen
Telefon frå utlandet: +47 55 97 50 00 | Org.nr.: 983 974 724 | Postmottak
Ansvarlig redaktør: Kommunikasjonsdirektør Mona Høgli
Nettredaktør: Kommunikasjonsrådgivar Fredrik Lorentzen | Kommunikasjonsavdelinga
Facebook  Twitter Flickr  YouTube Instagram