Medisinsk genetisk poliklinikk 

Ved medisinsk genetisk poliklinikk tar vi imot pasienter og familiemedlemmer til genetisk utredning og veiledning. Vi arbeider hovedsakelig med følgende problemstillinger:

Arvelig kreft
Arvelige hjertesykdommer
Syndromutredninger herunder medfødte misdannelser
Fosterdiagnostikk

Genetisk utredning og veiledning kan foregå på flere måter avhengig av problemstillingen. Nedenfor er nevnt hovedpunktene:

Henvisning
Henvisning fra fastlege eller annen legespesialist.

Genetisk utredning
Mange opplysninger er nødvendig for å gjøre en god genetisk utredning. Helt avgjørende er at nære slektningers sykdommer er korrekte. Vi trenger derfor supplerende familieopplysninger fra medisinske journaler, eventuelt medisinske registre (eksempel Kreftregisteret). Før slik informasjon kan innhentes, må de pårørende gi sin tillatelse. Vi kan også be om bilder av familiemedlemmer, særlig fra barneårene som hjelp til å stille syndromdiagnose.
Ved mange syndromer/medfødte misdannelser gjør vi en grundig klinisk undersøkelse. Slik undersøkelse og eventuell kromosomtesting/gentesting skjer ofte i forbindelse med den genetiske veiledningssamtalen.

Genetisk veiledning
I den genetiske veiledningssamtalen samtaler vi om tilstanden i familien inkludert arveform, risikovurdering, forebyggelse etc. Målsetningen er å sette pasient/familie i stand til å forstå den genetiske tilstanden i familien slik at de kan gjøre egne valg. Dette er spesielt viktig der det er en kjent genfeil i familien som kan gi alvorlig sykdom senere i livet. Ved slik prediktiv gentesting kreves omfattende genetisk veiledning.  En annen hyppig problemstilling er spørsmålet om gjentagelsesrisiko ved medfødte misdannelser og muligheten for fosterdiagnostikk.

Oppfølging/kontrollopplegg
Det kan bli aktuelt å sette pasienter/friske familiemedlemmer i regelmessig kontrollopplegg. Dette for å oppdage arvelig sykdom på et tidlig stadium. I enkelte tilfeller vurderes fjerning av friske organ.