Hemokromatose  

Tilvisingar  har i mange tilfelle for sparsame opplysningar  til  at ein kan vurdere  om pasienten har eit stabilt biokjemisk hemokromatosemønster kjenneteikna med høg
S-Transferrinmetning og S-Ferritin. Ein enkeltståande høg S-Ferritin er til eksempel ikkje tilstrekkeleg for tilvising.
For å sikre betre og raskare behandling på poliklinikken, ber vi  legane gjere innleiande utgreiing med enkle rutine-blodprøver før pasienten blir tilvist.


Ein ber om at tilvising inneheld følgjande opplysningar:

1. Sjukehistorie som gir mistanke om hemokromatose og opplysningar om kjent hemokromatose i familien

2. Prøveresultat frå S-Transferrinmetning og S-Ferritin i minst 3 prøvesett over 3-6 månader, kor andre årsaker til patologiske prøveresultat er utelukka

3. Resultat av andre prøver, særleg ALAT, ASAT, GT, ALP, thyroideastatus og CRP

4. Dersom det blir påvist  patologiske prøver som gir mistanke om hemokromatose, tek ein gentest for undersøking av mutasjon i hemokromatosegenet. Analyse av mutasjonane C282Y og H63D  blir rekvirert på eige skjema frå Avdeling for medisinsk genetikk. Genetisk test blir berre rekvirert ein gong. Svartid er 3-4 veker.

Høg S-Ferritin er den vanlegaste årsaka til mistanke om jernoverskot og hemokromatose. Men S-Ferritin aukar òg uspesifikt utan auke av kroppen sitt totale jernlager, ved inflammatoriske tilstandar, akuttfasereaksjon, auka alkoholinntak, metabolsk syndrom, overvekt ( med innslag av feittlever), visse kreftsjukdommar.
Det er derfor viktig å dokumentere at S-Ferritin er stabilt høg i fleire prøvesett over tid og ikkje forbigåande høg forårsaka av andre interkurrente sjukdommar. Akkumulering av jern er så langsam at det ikkje skadar pasienten om ein tek seg tid til å bli sikker på diagnosen.

Samanhengen mellom S-Ferritin, jernoverskot og klinisk sjukdom er flytande. Men følgjande tabell er rettleiande, og kan danne grunnlag for avgjerd om tilvising eller observasjon og kontroll av pasienten. Patologisk S-Ferritin må tolkast i forhold til alder og kjønn. Til eksempel er S-Ferritin på 350 ug/L høgt hos ei kvinne på 26 år, men ikkje hos ein mann på 65 år.

Ferritin-grensa for årelating er flytande og avheng av alder. Generelt bør ein vurdere årelating når S-Ferritin er stabil > 500 ug/L. Hos pasientar < 35 år er grensa lågare.