Kopinummervariasjoner ved autoimmun Addisons sykdom 

Addisons sykdom er en svikt i binyrebarken som resulterer i mangel på produksjon av kortisol og aldosteron. Årsaken til Addisons sykdom er i de fleste tilfellene en autoimmun nedbrytning av binyrebarken, som antas å skyldes både genetiske og miljømessige faktorer. Det er til nå ikke funnet et spesifikt Addison-gen, men flere gener har vært assosiert med sykdommen.
Vanligvis tenker man at genmaterialet vårt finnes i to kopier, der vi har arvet en kopi fra far og en kopi fra mor. Kopinummervariasjoner av genmaterialet vårt kan enten bety at gensekvenser mangler (delesjon), eller at det finnes ekstra kopier av gensekvenser (duplikasjon).
Brønstad og medarbeidere har utført en studie av kopinummervariasjoner i hele genomet til et utvalg pasienter med Addisons sykdom ved hjelp av genchip-analyse. En fant da ingen spesifikke gener med kopinummervariasjon som var felles for alle Addison-pasientene, men en fant to gener (UGT2B28 og ADAM3A) med kopinummervariasjoner som forekom hyppigere blant Addison-pasientene enn hos kontrollpersoner.
Funksjonen til disse genene er ikke fullstendig kartlagt og hvilken rolle de har ved autoimmunitet er usikker. UGT2B28 koder for et protein som en antar er involvert i steroidinaktivering, mens ADAM3A muligens kan knyttes til modning av T-celler. Videre karakterisering av disse genproduktene kan gi ny informasjon om autoimmunitet mot binyrebarken.

Link til publikasjon: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21851588