Det Europeiske Porfyriregisteret blir lagt til Bergen 

Dei involverte frå NAPOS saman med styringsgruppa. Frå venstre: Pauline Harper (Porfyricentrum, Sverige), George Elder (Cardiff University, Wales), Samantha Parker (Orphan Europe, Frankrike), Jean-Charles Deybach (Fransk porfyrisenter, Frankrike), Sverre Sandberg (Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS), Norge), Aasne Aarsand (NAPOS, Norge), Carl Baravelli (NAPOS, Norge), Mette Tollånes (NAPOS, Norge) og Mike Badminton (Medical School, Wales).

– Vi jobbar tett saman med styringsgruppa for å avgjere struktur og kva for variablar som skal inn i registeret, seier Sandberg.

Det er ikkje utan grunn at registeret blir lagt til Haukeland universitetssjukehus.

– NAPOS er dei einaste i verda som har etablert eit landsdekkande porfyriregister. Det er derfor ein stor påskjønning at vi blir godteken til å få hovudansvaret for det Europeiske registeret, seier Sandberg.

Spesielt viktig for dei sjeldne sjukdommane
Porfyri er ei samlenemning på ei gruppe sjeldne, metabolske stoffskiftesjukdommar. Det finst åtte ulike typar, av desse er seks påvist i Noreg.

Dei to mest vanlege pasientgruppene er dei som får store magesmerter og lammingar og dei som ikkje toler sollys. Det er registrert om lag 1000 menneske med ein porfyrisjukdom i Noreg i dag.

– Vi diagnostiserer om lag 50-60 nye tilfelle kvart år. Erfaringane våre i Noreg viser at registra både bidrar til at pasientane blir spart for lidingar og at helsevesenet sparer ressursar. fortel han.

Ifølgje Sandberg er medisinske kvalitetsregister spesielt viktige for dei små sjukdomsgruppene.

- Det er få porfyripasientar, og vanskeleg for legane å halde seg oppdaterte om diagnostikk,kontroll og behandling av sjukdommane. Ettersom lite er kjent når det gjelder forløpet av sykdommene og effekt av behandling, vil et kvalitetsregister kunne skaffe informasjon om dette. Dette  vil igjen kunne bidra til utvikling av retningslinjer som igjen vil føre til betre praksis, understrekar han.

Betre behandling
Det Europeiske registeret måler resultat av behandling, prosedyrar og tiltak i forhold til pasientar på lik måte som det norske.

- Registeret vil hjelpe med å kartleggje kva behandling pasientane får, kva medikament som utløyser anfall og kva kontrollrutinar legane har. Ved å følgje pasientane over tid kan vi også lære meir om kvifor nokre pasientar som har anlegg for sjukdommen aldri får symptom, medan andre blir sjuke.